La duplication du gène MECP2

Actualité pour les familles touchées par la duplication du gène MECP2

Une synthèse du PNDS à destination des médecins : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-01/synthese_mg_syndrome_de_duplication_du_gene_mecp2.pdf

Un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) a été rédigé pour la duplication du gène MECP2 : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-01/pnds_texte_syndrome_duplication_gene_mecp2_dec_2019.pdf

Plusieurs projets de recherche concernent notre maladie : 

En Allemagne, sur la susceptibilité aux infections, la recherche clinique en France avec le Dr El Chehadeh, d’importantes levées de fonds aux US autour du projet 401…

Aout 2019 : un médecin allemand souhaiterait poursuivre ses recherche sur l'hyperinflammation de patients porteurs de la duplication MECP2. Nous vous tiendrons au courant dès que nous en saurons davantage sur les modalités pratiques à cette étude. 

Contactez-nous pour plus d’information : DupMecp2@xtraordinaire.org

 

La maladie

Voir l’article rédigé à l’issue d’une conférence organisée par l’association : Zoom DupMECP2 Xtraordinaire

 

Les liens vers des sites Internet