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Syndrome Xtraordinaire (si non concerné choix A) *
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A - NON CONCERNÉ
A-TRX
ALG13
ARHGEF9
ARX
ARX C.1191del
ARX PARTINGTON
AUTRE SYNDROME, AUTRE MUTATION
BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN PHF6
BRWD3
CDLK5
CLCN4
COFFIN-LOWRY
DDX3X
DLG3
DupMECP2
Duplication XQ25
Duplication Xq13.1-q21.1
Déficit en Transporteur de la Créatine DTC
Délétion XP22.31
Délétion XQ25
FGD1
GRIA3
HCFC1
HNRNPH2
HUWE1
IQSEC2
KDM5C
KIAA 2022
MCT8
MED12
MED12p.gly216val
NAA10
NASCIMENTO
NEXMIF
NKAP : HACKMAN- DI - D0NATO
OPHN1
PTCHD1
RENPENNING
TAF1
Type HOUGE MRXSHG
USP9X
Variant RLIM
WAISMAN
lissencéphalie liée à l'X double cortex
Mutation de novo (absence d'antécédent génétique)
Ignoré
Ne souhaite pas répondre
Non
Non concerné
Oui
Nom enfant Xtrao #1
Prénom Enfant Xtrao #1
Date de naissance Enfant Xtrao #1
Année de diagnostic
Nom Enfant Xtrao #2
Prénom Enfant Xtrao #2
Date de naissance Enfant Xtrao#2
Année de diagnostic
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