Septembre 2020 : une fiche synthétique pour le syndrome DDX3X a été réalisée par la commission DDX3X, grâce à l'énergie de Delphine Martin et de l'investissement de plusieurs médecins autour de cette récente maladie. Bravo à tous ! A télécharger ICI
28-30 août 2020 : le week-end prévu pour les familles DDX3X est malheureusement annulé, compte-tenu de la situation sanitaire...Bravo à Delphine qui avait soigneusement préparé cette ''première en France'' ! Nous gardons précieusement toutes ces idées pour en proposer un autre dans quelques temps...
+ d'infos : DDX3X.xtraordinaire@gmail.com
7-8 août 2020 :
Le Dr Mabondzo fait un point à l'été 2020 sur les recherches sur le déficit en transporteur de la créatine dans une ''Lettre aux familles Xtraordinaire'' à télécharger ICI.
Une vidéo-conférence est organisée par ACD, l'association américaine, les 7 et 8 août prochains. Inscription et détails : https://creatineinfo.org/event/virtual-conference-2020/
27 Juin 2020 : Compte-tenu du contexte sanitaire, la journée de conférences pour les parents d'enfants touchés par une Duplication du gène MECP2 à Paris est annulée.. Nous espérons pouvoir en organiser une autre dans les prochains mois !
Mai 2020 : Une erreur s'est glissée dans notre rapport moral envoyé à nos adhérents-donateurs (que l'on remercie encore!) :
Xtraordinaire compte désormais 346 adhérents-donateurs (personnes physiques et morales)
o Dont 113 ‘’membres actifs’’ (familles dont un des membres est touché par une déficience intellectuelle liée au chromosome X)
o Dont 178 ont fait un don qui sera affecté à un projet de recherche spécifique (le plus souvent cette année pour le déficit en transporteur de la créatine)
