Le chromosome X est le support de très nombreux gènes en cause dans des déficiences intellectuelles. 

Grâce aux progrès de la génétique, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés chez des patients présentant des particularités similaires.

On parle alors de syndrome.  

Plusieurs syndromes regroupent de nombreuses familles au sein d’Xtraordinaire ; elles font partie de ‘’commission-maladie’’ dans notre association. Certaines mutations génétiques sont plus rares, voire n’ont été identifiées que chez un ou deux enfants en France. Cela ne signifie pas forcément qu’ils sont les seuls dans le monde, ni-même les seuls en France, compte-tenu du faible taux de diagnostic de nos maladies. 

N’hésitez pas à nous contacter, pour que nous puissions vous mettre en lien avec d’autres familles avec la même mutation ! 

Pour l’instant, des familles avec les mutations ou maladies suivantes nous ont déjà contacté : 

Délétion Xp 22.31, gène FGS1, Duplication xp22-31, Micro-duplication IL1RAPL1, Syndrome de Borjeson-Fossman, Hypoplasie cérébelleuse, Double cortex, OR13H1, CDKL5, Duplication du bras court Xp22-Xp23, syndrome d’Aarskog, OPHN1, GRIA3, Duplication en Xq25…

Et voici la liste de tous les syndromes identifiés sur le chromosome X :