Le chromosome X est le support de très nombreux gènes en cause dans des déficiences intellectuelles. 

Grâce aux progrès de la génétique, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés chez des patients présentant des particularités similaires.

On parle alors de syndrome.  

Plusieurs syndromes regroupent de nombreuses familles au sein d’Xtraordinaire et font l’objet de rencontres, d’articles, ou de conférences :  

  • Le syndrome de Partington – ARX
  • A-TRX – Alphathalassémie liée au chromosome X 
  • Syndrome de Coffin-Lowry
  • Déficit en transporteur de la créatine – SLC6A8
  • Duplication du gène MECP2
  • Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley – MCT8
  • Syndrome de Renpenning – PQBP1

Voici la liste de tous les syndromes identifiés :