Le déficit en transporteur thyroïdien MCT8 – le syndrome d’Allan - Herndon - Dudley.

Actualité pour les familles touchées par le syndrome d’Allan - Herndon - Dudley (MCT8 – ou AHDS).

Appel aux familles touchées par le syndrome d’Allan-Herndon-Duddley, pour essai clinique d’un traitement sur jeunes enfants:

Un premier essai clinique (Triac Trial 1) mené chez des enfants et des adultes a montré des résultats très prometteurs sur l’amélioration de l’état général de tous les patients, et surtout un intérêt sur le développement neurologique des plus jeunes.

 Un nouvel essai international avec la même molécule est en cours de démarrage, réservé aux enfants de moins de 30 mois dont le diagnostic est confirmé génétiquement. Les enfants bénéficieront d’un traitement précoce d’une durée de 2 ans avec un suivi neurologique rapproché pour évaluer son intérêt. Deux centres seront ouverts en France à Toulouse et à Paris. C’est un essai dit industriel avec une prise en charge des déplacements des familles qui sont éloignées. Il est important que les familles soient informées pour que les tous petits patients puissent être pris en charge le plus tôt possible

                            Contact : Dr Oliver Petit, 05 34 55 87 39, oliver.i@chu-toulouse.fr

 

Le PNDS (protocole national de diagnostic et de soin) sur le syndrome est paru : il est une bonne synthèse des connaissances sur la maladie et donne des recommandations de prises en charge. N'hésitez pas à le transmettre aux personnes qui s'occupent de votre enfant ou à le joindre à un dossier MDPH pour appuyer vos demandes de prise en charge ! A télécharger ICI

 

Les résultats d'un protocole européen de recherche est actuellement en cours de publication dans plusieurs pays. Il visait à trouver la dose adéquate de TRIAC, un analogue de l’hormone thyroïdienne T3, pour normaliser l’hormonémie thyroïdienne et apprécier son retentissement principalement sur les signes d’hyperthyroïdie périphérique. 
Voici le compte-rendu rédigé suite à une conférence donnée à l'issue de cet essai thérapeutique 

Cet essai a fait l'objet d'un article dans la Revue Lancet. Il va se poursuivre en 2020 pour les patients de moins de 3 ans. 

Contactez-nous pour plus d’information : mct8@xtraordinaire.org

 

La maladie

Voir l’article rédigé à l’issue d’une conférence organisée par l’association : Zoom MCT8 Xtraordinaire

 

Les liens vers des sites Internet