Vous n'avez pas de diagnostic pour votre enfant ?

 

Un ou plusieurs de vos garçons présentent des difficultés dans les apprentissages, un retard de langage, des difficultés dans leurs relations à l’autre. Ils ont du mal à coordonner leurs mouvements ou à faire des gestes précis, … Bref, vous voyez que votre enfant n’évolue pas comme les autres, vous avez l’impression que l’écart se creuse ; votre inquiétude monte.

Vous avez même peut-être déjà entrepris des démarches pour l’aider : orthophoniste, psychomotricité, ergothérapie, … Mais aucun professionnel ne peut mettre de nom sur "la différence" de votre enfant.

Vers qui se tourner ?

1er cas : Votre enfant est le seul de la famille à avoir "des problèmes" : un rendez-vous auprès d’un neuropédiatre peut vous permettre de préciser les symptômes et d’en chercher éventuellement la cause. Contactez-nous pour connaître le neuropédiatre le plus proche de chez vous.

2ème cas : Un autre membre de la famille (un frère, un oncle, des cousins, …) présente un retard mental, qui peut s’exprimer différemment. Cela laisse supposer qu’il peut y avoir une même anomalie génétique en cause dans les troubles rencontrés par ces personnes. S’il s’agit de personnes du sexe masculin, la piste d’une anomalie sur un gène du chromosome X doit être évoquée. Vous pouvez alors prendre rendez-vous pour une consultation de génétique au Centre de référence sur les déficiences mentales liées au chromosome X ou contacter Xtraordinaire pour avoir les coordonnées de centres de génétique plus proches de votre domicile.

Attention, les rendez-vous sont souvent donnés plusieurs mois à l’avance !

A quoi sert un diagnostic ?

 "Connaître la cause du handicap n’enlèvera pas le handicap de mon enfant !"
.. C’est vrai, mais cela permet d’adapter au mieux sa prise en charge (ergothérapie ciblée, stimulation bucco-faciale, … ) et de prévenir éventuellement des sur-handicaps (problèmes de dos dus à l’hypotonie, …). Plus le diagnostic est posé tôt, plus précoce et donc efficace sera la rééducation pour l’enfant. Connaître la cause du handicap permet également de déculpabiliser les parents, même si, dans le cas de malades héréditaires, comme les maladies liées au chromosome X, il peut être difficile pour la maman de se dire que le handicap est issu de son patrimoine génétique. Enfin, une fois le diagnostic génétique établi, les parents peuvent en conscience mesurer les risques de transmettre un handicap.

"Nous avons déjà entrepris de nombreuses démarches il y a 5 ou 10 ans !"

 De très nombreux gènes ont été découverts ces 10 dernières années, comme entraînant des retards mentaux ou déficiences intellectuelles… et plusieurs sont découverts tous les ans ! Ces démarches, certes éprouvantes pour les parents comme pour l’enfant, peuvent en valoir la peine !
Si la médecine a encore de nombreux mystères à percer dans le domaine des maladies de l’intelligence, des médecins spécialisés, dans les centres de référence sur les maladies rares notamment, peuvent vous faire gagner du temps et de l’énergie.

 

Une adresse ? Des questions, remarques, suggestions ? Vous souhaitez échanger avec d'autres parents ? contact@xtraordinaire.org - 09 70 40 61 40 (laissez un message, nous vous recontacterons)