La solidarité entre familles

Des rencontres pour se battre ensemble contre le handicap

Etre écouté, se sentir compris, partager ses joies, ses préoccupations, ses doutes, ses interrogations, ses astuces, ses bonnes adresses, …. C’est ce qu’essaye d’offrir Xtraordinaire.

Par téléphone, par mail, via le groupe Facebook ou lors des rencontres et conférences organisées par l’association, ce sont autant de liens qui se créent pour faciliter le quotidien.

Tous les deux ans, Xtraordinaire organise une grande rencontre nationale, souvent sous la forme d’un week-end familial, pour partager des moments de détente et d’information. Ces week-ends sont ouverts aux parents, grands-parents, enfants Xtraordinaires et leurs frères et sœurs.

Les autres années, les groupes de parents touchés par une même maladie peuvent organiser en fonction de leur disponibilité une rencontre, à laquelle ils peuvent convier un médecin spécialisé dans le syndrome.

Un accueil pour écouter et soutenir

L’association s’organise pour écouter les besoins et les témoignages des familles touchées par une déficience intellectuelle liée à l’X, qu’elle soit formellement diagnostiquée ou non. Il s’agit d’abord d’un contact à la suite d’un diagnostic pour en savoir plus sur le quotidien et l’avenir des enfants concernés. Puis ce peut-être un besoin d’aide ponctuelle : pour faire reconnaître ses droits (notamment auprès de la MDPH), pour être mis en contact avec un médecin expert de la maladie, et éventuellement apporter un soutien complémentaire pour certains besoins matériels, de formation, ou de répit.

 

Le soutien à la recherche

Xtraordinaire est un interlocuteur des programmes de recherche et s’investit pour comprendre le programme envisagé, représenter les familles, le cas échéant apporter une contribution financière, et faire le lien entre les chercheurs et les familles. Elle intervient pour accompagner les familles dans leurs implications et faciliter leurs participations, y compris par un soutien logistique. Par sa présence et son organisation, elle mobilise les acteurs potentiels sur des programmes nouveaux et affiche le soutien et la mobilisation des familles. Par sa visibilité, Xtraordinaire est en contact avec de nombreux acteurs de la recherche à l’international, élément clé compte tenu de la rareté des maladies.

Xtraordinaire travaille en particulier avec la filière DéfiScience et au sein de cette filière auprès des centres de référence ‘Déficiences intellectuelles de causes rares’ à Lyon (Pr Vincent des Portes) et Paris (Dr. Delphine Héron).

Xtraordinaire souhaite que tous les champs de la recherche soient explorées : non seulement la recherche génétique mais également la recherche clinique et plus généralement tout ce qui impacte les capacités et le bien-être des personnes Xtraordinaire.

Ainsi, au-delà des recherches sur des molécules susceptibles de corriger au moins en partie le handicap, Xtraordinaire se bat pour que soit mieux définie l’ « histoire naturelle » de chaque syndrome, puis que des recommandations soient définies pour une prise en charge spécifique des personnes.

Elle se bat aussi pour que des formations permettent à de plus en plus de médecins de connaître les maladies et plus généralement souhaite que de nombreux professionnels puissent avoir une démarche spécifique d’accompagnement et de rééducations des personnes Xtraordinaire. Grâce à la générosité de notre entourage : plus de 70 000 € ont été versés ces dernières années.

Pour plus de détails sur les projets de recherche soutenus, voir la rubrique "Les maladies concernées".

 

Faire connaître nos maladies

Xtraordinaire publie une lettre d’informations 1 à 2 fois par an adressée à plus de 1 000 contacts, et notamment, en plus des membres et soutiens de l’association, vers les professionnels qui sont au contact des familles pour que plus de familles soient diagnostiquées et bénéficient des meilleures prises en charge.

Elle organise également régulièrement des conférences avec les professionnels : généticiens ou cliniciens qui travaillent sur des programmes de recherche, pour tenir informées les familles concernées et que celles-ci puissent exprimer leurs attentes.

Xtraordinaire participe à des colloques et groupes de travail pour faire progresser l’accompagnement des personnes déficientes intellectuelles, notamment à travers la Collectif D.I. (Déficience Intellectuelle)et l’adhésion à l’Alliance Maladie Rares et Eurordis.

Cette mission d’information auprès des personnes directement concernées, familles et professionnels de la santé est relayée aussi par une multitude d’initiatives locales à destination du grand public : Manifestations sportives, pièces de théâtres, concerts, …. Toutes les initiatives sont les bienvenues pour faire connaitre l’association, nos maladies et récolter des fonds.