Elles ont appris le diagnostic des jumeaux de Delphine au bout de trois ans de recherches… et quelques semaines avant le week-end organisé en Normandie pour les familles avec un déficit en transporteur de créatine !

Témoignage à deux voix de Delphine et de sa belle-mère.

Quand nos jumeaux, Mathéo et Lucas, ont eu 2 ans et demi, ils ne parlaient toujours pas. Nous avons décidé d’aller consulter une pédiatre. Dès qu’elle les a vu marcher, elle nous a dit qu’il y avait "un problème". Ils ont fait un bilan auprès d’une psychomotricienne et d’une orthophoniste. C’était en 2009. Le pédiatre nous a orienté vers le CHU de Rouen pour des troubles du développement. Mathéo et Lucas ont passé de nombreux examens : IRM, ORL, Electro-encéphalogramme,… Rien à signaler.

En 2010, nous avons été alertés par un reportage sur l’autisme, dans lequel nous retrouvions des comportements des jumeaux : cris, se taper sur la tête, … Nous avons confié nos doutes à notre pédiatre, qui nous a orientés vers un spécialiste de l’autisme. Après de nombreux tests, nos enfants sont sortis sans l’étiquette d’autistes, mais "avec association d’un Trouble Envahissant du Développement d’intensité plutôt légère et d’un retard de développement sévère".

Ce spécialiste nous a proposé de réaliser un bilan génétique : caryotype, recherche de l’X Fragile ou de micro délétions ou duplications et un bilan métabolique. C’est finalement en 2012, trois ans après nos premiers doutes, que nous avons appris qu’ils sont atteints du déficit en transporteur de créatine, maladie dont je suis conductrice. Quand le diagnostic est tombé, ça a été difficile, j’étais effondrée. On culpabilise. La famille nous a entouré ; tout l’entourage est affecté.

Depuis, Mathéo et Lucas font des progrès, grâce à leur prise en charge : hopital de jour, psychomotricité, orthophonie et AVS au sein de l’école maternelle. Nous avons néanmoins le projet de nous rapprocher de ma mère ; mais il nous faut trouver une école spécialisée dans laquelle ils pourront s’épanouir. Le week-end en Normandie est arrivé juste après l’annonce du diagnostic. Nous avons pu rencontrer d’autres familles et échanger. Cela fait du bien car on se sent souvent seul avec une maladie rare. Le Dr Vassili Valayannopoulos nous a bien expliqué les recherches concernant la maladie.

Delphine

temoignage de Delphine et sa belle-mère

temoignage de Delphine et sa belle-mère

Je suis la mamie de Mathéo et Lucas. Au bout de trois années de recherches et d’examens, nous avons enfin la réponse. C’est un soulagement de savoir le pourquoi de leur comportement…. Mais que de questions encore ! Ma belle-fille a eu du mal à accepter d’être conductrice de la maladie. Je lui ai dit que cela ne changeait rien à notre relation, et qu’avec l’amour que nous portons à nos petits loulous, nous arriverons à surmonter leur handicap.

Le quotidien est fatiguant : dès que l’un fait une bêtise, l’autre aussi, les jouets sont jetés, ils crient, ne restent pas sur une activité… Leur sommeil est agité – il faut les recoucher 2 à 4 fois par nuit. C’est épuisant. Lucas dit quelques mots. Mathéo parle peu, mais crie beaucoup. Que se passe-t-il dans leur tête ? Ont-ils mal ? un caprice ? Comment réagir ? Ils font quelques progrès qui nous rassurent et nous renforcent : ils marchent, gagnent en équilibre, ils font des câlins…

J’aimerais tant pouvoir soulager la détresse de mes enfants, qui sont fatigués moralement et physiquement. Mon fils travaille de nuit et ne peut pas se reposer quand les enfants sont là. Il faudrait une prise en charge plus complète pour leur permettre de vivre un peu sans stress. J’espère qu’ils auront une réponse favorable pour une école spécialisée ici. La famille, les amis seront là pour les réconforter.

Je pense à toutes ces familles concernées. Il faut beaucoup de patience, d’amour, de tendresse, car c’est ce dont ces enfants ont besoin. Ayons aussi confiance en la recherche. Si des réunions se font dans la région, comptez sur moi comme bénévole, je serai heureuse de partager avec d’autres familles ces moments-là.

Thérèse