20 juillet 2021 : 

lien vers la video de la visioconférence DDX3X du 12 juin 2021, et vers la présentation

https://youtu.be/tG8Pd3UkP8M

/web/kcfinder/upload/files/DDX3XDay2021_AssociationXTRAORDINAIRE_12juin2021.pdf

 

19 juillet 2021 : 

Traduction en français d'une publication scientifique d'août 2020 de chercheurs de l'Université de Washington, Seattle

/web/kcfinder/upload/files/2020_08_20_DDX3X-Related%20neurodevelopmental%20disorder_FR.pdf

 

12 juin 2021 : Visioconférence sur le syndrome DDX3X, de 15h à 18h30. Inscriptions : https://vu.fr/7N1K  Contact : ddx3x.xtraordinaire@gmail.com Cliquer pour + d'infos

Au vu du contexte sanitaire, le week-end initialement prévu cet été est reporté... Nous vous tiendrons bien sûr au courant de la prochaine date ! 

Mais la commission DDX3X a créé une fiche synthétique de présentation de la maladie, pour faciliter les démarches lors de consultations médicales ou paramédicales, de dossiers adminstratifs... A télécharger ICI 

Une étude clinique est en cours d’élaboration à Montpellier;  les médecins responsables de l’étude, souhaitent investiguer les performances cognitives des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène DDX3X. Merci de contacter l'association pour + d'informations 

Les objectifs de l’étude sont :

  •  essayer de mieux prédire le degré de sévérité de l’atteinte cognitive en fonction du type de mutation ;
  •  essayer de mettre en évidence des forces et des faiblesses partagées par tous les patients et de pouvoir, grâce à ces données, orienter et faciliter leurs apprentissages.

Si vous souhaitez y participer, contactez Delphine MARTIN, parent référent de la commission DDX3X dans l’association des familles Xtraordinaire, ou Hélène FRENKIEL, chargée de mission scientifique pour Xtraordinaire, qui fait la liaison avec l’équipe médicale de Montpellier.

Delphine Martin : ddx3x.xtraordinaire@gmail.com

Présentation du syndrome par Delphine Martin lors du week-end Xtraordinaire de 2019 : 

Les premiers patients porteurs d’une mutation sur le gène DDX3X ont été décrits en 2015.
20 familles diagnostiquées pour l’instant en France se retrouvent dans un groupe Facebook, mais ce syndrome est encore largement sous-diagnostiqué. Il s’agit généralement de mutations de novo (non héritées des parents), qui touchent principalement les filles. Les éléments marquants sont, comme souvent dans les maladies Xtraordinaires, une déficience intellectuelle et un retard de développement (langage, motricité globale et fine...), une hypotonie, des problèmes de coordination, une microcéphalie et des malformations du cerveau (sous-développement du corpus callosum, un élargissement des ventricules et des problèmes de formation de la matière grise dans le cortex), de l’épilepsie, des troubles du comportement, des problèmes de peau et de constipation et une haute tolérance à la douleur. Mais ces filles partagent aussi une joie de vivre, un humour, une sensibilité à la musique, un amour et une fascination pour l'eau, un intérêt pour la danse et les animaux !

 

Vous trouverez également des informations spécifiques à ce syndrome sur https://ddx3xfrance.wordpress.com/le-syndrome-ddx3x/