Les symptômes
Ce syndrome se manifeste principalement chez les hommes.
Il se caractérise par les signes cliniques suivants :
- une déficience intellectuelle et un retard de croissance modéré
- une microcéphalie (volume cérébral inférieur à la moyenne) : tous les patients ont une croissance insuffisante du périmètre crânien, comparé à celui de leurs parents et à la moyenne de la population. Il est à noter que la réduction du volume cérébral semble se faire de façon proportionnelle, sans particularité visible, à l’heure actuelle, en IRM.
- une petite taille, et un poids proportionnellement plus faible encore, d’où une certaine maigreur des patients. Ces mesures doivent également être comparées à celles des parents.
- une faiblesse progressive de la musculature du haut du dos, particulièrement chez les sujets les plus âgés. Une activité sportive régulière, comme la natation, pourrait limiter cette atteinte.
- une difficulté à plier le pouce et à l’opposer au cinquième doigt, qui n’entraîne pas nécessairement de gêne au quotidien.
- une voix nasonnée avec des otites fréquentes, qui sont le signe d’une insuffisance du voile du palais.
- des singularités dans les traits du visage : un visage plutôt triangulaire, des sourcils dépilés sur le côté, des cheveux raides et épars, le pavillon des oreilles mal ourlé ou replié et un nez plutôt fort, ‘’de boxeur’’.
- une déficience intellectuelle modérée à légère, avec des capacités d’adaptation au quotidien plutôt meilleures que ne le laisseraient supposer les résultats des tests. Les sujets étudiés ont souvent un caractère plutôt anxieux. Beaucoup ont aussi des troubles de l’attention et du contrôle moteur.
En 2023, une vingtaine de patients sont identifiés en France, et une famille en Suisse et une aux USA. Ce syndrome reste toutefois sous diagnostiqué en particulier chez les adultes.
L’association Xtraordinaire, avec l’aimable collaboration de Docteur David Germanaud, neuropédiatre à l'Hôpital Robert Debré, à Paris et coordinateur du Centre de Références « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares vous propose une fiche descriptive de la maladie à télécharger ICI
Une maladie rare
Ce syndrome de Renpenning est une maladie génétique très rare et les signes cliniques varient beaucoup d’une personne à l’autre et d’une génération à une autre.
Elle peut apparaitre de « novo » (nouvelle mutation sans antécédent dans la famille) ou transmise par les parents.
Les principales recherches en cours vers un candidat médicament
Projet de biologie moléculaire en lien avec une équipe allemande. Il consiste à étudier la fonction de la protéine cellulaire PQBP1 dans la réponse immunitaire innée ainsi que le rôle de ce gène en tant que régulateur d’autres gènes.
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