Symptômes
Le syndrome DDX3X est une maladie génétique rare liée à une mutation accidentelle du gène DDX3X porté par le chromosome X.
La maladie s’exprime par des troubles neurodéveloppementaux à expression variable, mettant en cause de manière systématique :
- un retard de développement avec une déficience intellectuelle de légère à sévère
- des troubles du langage
- une hypotonie
- des troubles du comportement (troubles du spectre autistique)
- un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité
- une mauvaise coordination motrice
- des difficultés de contrôle des impulsions
D'autres signes ont également été décrits, tels que des troubles du mouvement (dyskinésie, spasticité, démarche anormale), une épilepsie, une déficience visuelle et auditive, une malformation cardiaque congénitale, des difficultés respiratoires, une laxité articulaire et une scoliose.
Les personnes porteuses du syndrome DDX3X partagent aussi une grande joie de vivre, une fascination pour l'eau, une sensibilité à l’humour, un intérêt marqué pour la danse, la musique et les animaux!
Il existe une importante variabilité dans l’expression des symptômes chez les personnes porteuses du syndrome DDX3X. Les troubles du comportement, en particulier le déficit attentionnel, est le symptôme qui affecte le plus le quotidien des individus et de leurs aidants.
La mutation du gène DDX3X à l’origine du syndrome a été identifiée en 2015. Aujourd’hui environ 800 personnes ont été diagnostiquées à travers le monde, principalement des filles. Nous comptons à peu près 70 enfants diagnostiqués en France.
Les critères de diagnostic demeurent, à ce jour, non formels et sont envisagés chez les individus présentant plusieurs signes cliniques suggestifs et une imagerie cérébrale évocatrice avec un IRM cérébral révélant une hypoplasie du corps calleux. Cette maladie est encore sous-diagnostiquée, tant en France qu'à l'étranger. Le syndrome DDX3X est une maladie génétique qui peut apparaître de "novo" (mutation accidentelle intervenant lors des premières divisions cellulaires sans antécédent dans la famille)
Le traitement est symptomatique et se concentre sur l'optimisation des capacités de l'individu en utilisant une approche multidisciplinaire (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthoptie, psychologue, médecin de réadaptation…).
