Des familles de l'association sont touchées par d’autres mutations identifiées sur les gènes suivants.
Encore trop peu nombreuses, ces familles ne sont pas constituées en commission.
Si vous êtes concernés par l'une de ces maladies rares ou par un autre syndrome non-listé (avec TND ou DI, lié à une mutation sur le chromosome X), vous pouvez nous contacter ou nous rejoindre :
OPHN1
PAK3
GRIA3
CASK
CDKL5
FGS1
TAF1
KDM5C
IQSEC2
BRWD3
DLG3
HUWE1
HNRNPH2
OR13H1
NEXMIF
duplication xp22-31, du bras court Xp22-Xp23, Xq13.1q21.1, Xq25, IL1RAPL1, Xp11.22,
Hypoplasie cérébelleuse liée à l’X
Double cortex
Délétion Xp 22.31
amplification intercalaire en Xq28
Christianson
Aarskog
Borjeson-Fossman,
