Le diagnostic, attendu, espéré vient de vous être donné par un médecin 

Vous n’êtes pas seuls, les maladies rares affectent plus de 3 millions de personnes en France. 7000 maladies rares sont identifiées, et 80% sont d’origine génétique.

N’oubliez pas, tous nos enfants sont Xtraordinaire !

Ce médecin n'a pas toujours pris ou pu prendre autant de temps qu'il l'aurait voulu pour vous accompagner dans ce moment difficile.

Choc ? Stupeur ? Incompréhension ? Soulagement de savoir ? Peur ? Tous ces sentiments sont normaux et diffèrent en fonction de votre parcours et celui de votre enfant, et souvent de la durée de l’errance diagnostique. 

Nos émotions, nos sentiments se bousculent : colère, tristesse, échec, résignation, rage, injustice, honte, engagement, panique, impuissance, culpabilité… ils évolueront au fil du temps et varient aussi au sein du couple et de la famille. Prenons le temps de les accueillir, de les exprimer, avec simplicité.

N’hésitez pas à nous contacter par email contact@xtraordinaire.org ou therese@xtraordinaire.org pour en discuter et vous mettre en contact avec d'autres familles qui sont passées par les mêmes épreuves.

Viendra aussi le moment d’expliquer le diagnostic à notre entourage, familial, amical, professionnel. C’est le moment aussi d’accepter les questions de nos proches, leurs émotions, parfois leur indélicatesse ou maladresse. Un diagnostic génétique est susceptible aussi de concerner directement d’autres membres de notre famille élargie ; c’est un défi supplémentaire pour que chacun discerne ou accepte comment intégrer cette nouvelle donnée génétique dans sa vie.

Nous sommes disponibles pour répondre à vos questions dans la mesure de nos expériences personnelles.

Et mon enfant, dans tout ça, que lui dire ? Là encore, il n’y a pas de recette universelle – il faut continuer à tout faire pour qu’il se sente, comme tous les enfants, aimé tel qu’il est, et aussi aidé, soutenu, encouragé, protégé, pour retrouver la  conviction qu’il peut être heureux avec sa différence.

Avoir un diagnostic génétique, c’est aussi comprendre de quoi souffre notre enfant, pour mieux faire face à la situation et éviter d’éventuelles complications. Les informations que nous pouvons trouver sur internet sont à lire avec prudence : les descriptions de nos maladies très rares sont souvent parcellaires et datées, alors que le contexte social de l’accueil et de l’accompagnement des enfants et adultes handicapés a évolué ces dernières décennies, tout comme les techniques de diagnostic et de soins. Enfin, une même mutation génétique est en interaction avec tout le patrimoine génétique et l’expression de la maladie est souvent très variable d’un individu à l’autre.

Si vous avez encore des questions et que vous souhaitez savoir si vous pouvez faire plus, contactez-nous car nous sommes en contact avec les experts de nos maladies et pouvons faire le lien.

Le diagnostic peut aussi vous aider à faire reconnaitre les droits de votre enfant, comme le droit à une prise en charge adaptée, notamment à travers le dossier MDPH (complément d’AEEH, PCH, carte d’invalidité, ….).

Contactez-nous : contact@xtraordinaire.org ou therese@xtraordinaire.org si vous souhaitez faire le point sur votre situation et pour vous aider à bénéficier des aides auxquelles vous avez droit.

Vous pouvez consulter le dossier réalisé par l'association pour vous permettre de Comprendre le diagnostic génétique.