Vous n'avez pas de diagnostic pour votre enfant ?

Un ou plusieurs de vos enfants présentent des difficultés dans les apprentissages, un retard de langage, des difficultés dans leurs relations à l’autre. Ils ont du mal à coordonner leurs mouvements ou à faire des gestes précis, … bref, vous voyez que votre enfant n’évolue pas comme les autres, vous avez l’impression que l’écart se creuse ; votre inquiétude monte et vous sentez le regard des autres.

Vous avez même peut-être déjà entrepris des démarches pour l’aider : orthophoniste, psychomotricité, ergothérapie, … Mais aucun professionnel ne peut mettre de nom sur "la différence" de votre enfant.

Votre enfant a été diagnostiqué « autiste » ou avec « troubles du spectre autistique (TSA) » mais vous voulez essayer d’en savoir plus.

Vers qui se tourner ?

1er cas : Votre enfant est le seul de la famille à avoir "des problèmes" : un rendez-vous auprès d’un neuropédiatre peut vous permettre de préciser les symptômes et d’en chercher éventuellement la cause. 

2ème cas : Un autre membre de la famille (un frère, un oncle, des cousins, …) présente des troubles du développement intellectuel, qui peuvent s’exprimer différemment. Cela laisse supposer qu’il peut y avoir une même anomalie génétique en cause dans les troubles rencontrés par ces membres de la famille. Vous pouvez alors prendre rendez-vous pour une consultation de génétique soit au CHU proche de votre domicile, soit dans un Centre de référence sur les troubles du développement intellectuel liés au chromosome X ou contacter Xtraordinaire pour avoir les coordonnées de centres de génétique plus proches de votre domicile.

Il faudra être patient, les délais d'attente étant parfois fort longs.

A quoi sert un diagnostic ?

"Connaître la cause du handicap n’enlèvera pas le handicap de mon enfant !"
.... C’est vrai, mais cela permet d’adapter au mieux sa prise en charge (ergothérapie ciblée, stimulation bucco-faciale, … ) et de prévenir éventuellement des sur-handicaps (problèmes de dos dus à l’hypotonie, …).

... permet de se sentir moins seul en rencontrant des familles dont les enfants sont atteints du même syndrome et ont les mêmes difficultés.

Plus le diagnostic est posé tôt, plus précoce et donc efficace sera la rééducation pour l’enfant.

Connaître la cause du handicap permet également de déculpabiliser les parents, d'avoir le soutien d'une reconnaissance sociale par l'entourage proche et la crèche ou de l'école de la réalité des difficultés rencontrées. Il restera parfois un chemin à parcourir pour accepter le poids que peut représenter le fait qu'il s'agisse d'une maladie génétique, donc héréditaire même s'il s'agit d'une mutation de novo.

Le diagnostic génétique établi, les parents peuvent mesurer les risques ou prendre des dispositions pour ses enfants à venir ou informer les membres de sa famille.

"Nous avons déjà entrepris de nombreuses démarches il y a 5 ou 10 ans !", cela sert-il encore à quelque chose ?

De très nombreux gènes ont été découverts ces 10 dernières années, identifiés comme entraînant des troubles du neurodéveloppement, et plusieurs sont découverts chaque année ! Ces démarches, certes éprouvantes pour les parents comme pour l’enfant, peuvent en valoir la peine !

Si la médecine a encore de nombreux mystères à percer dans le domaine des maladies de l’intelligence, des médecins spécialisés, dans les centres de référence sur les maladies rares notamment, peuvent vous faire gagner du temps et de l’énergie. Les techniques de diagnostic sont de plus en plus performantes et efficaces.

Une adresse ? Des questions, remarques, suggestions ? Vous souhaitez échanger avec d'autres parents ? contact@xtraordinaire.org