La duplication du gène MECP2
Actualités
Mars 2022 : Nouvelle rencontre des familles en visio-conférence sur le thème de l'épilepsie.
Février 2022: la fiche du syndrome de duplication du gène MECP2 est disponible FICHE
Juin 2021 : visio conférence familles Xtraordinaire et autres associations impliquées dans le duplication du gène MECP2.
Décembre 2019 : Une synthèse du PNDS à destination des médecins : PNDS
Décembre 2019 : Un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) a été rédigé pour la duplication du gène MECP2 : PNDS
Plusieurs projets de recherche concernent notre maladie :
En Allemagne, sur la susceptibilité aux infections, la recherche clinique en France avec le Dr El Chehadeh, d’importantes levées de fonds aux US autour du projet 401…
Août 2019 : un médecin allemand souhaiterait poursuivre ses recherche sur l'hyperinflammation de patients porteurs de la duplication MECP2. Nous vous tiendrons au courant dès que nous en saurons davantage sur les modalités pratiques à cette étude.
La maladie
Voir l’article rédigé à l’issue d’une conférence organisée par l’association : Zoom DupMECP2 Xtraordinaire
Contact
DupMecp2@xtraordinaire.org
Les liens vers des sites Internet
