Les troubles du neurodéveloppement liés au chromosome X forment un groupe hétérogène de maladies rares qui ont en commun :
- une déficience intellectuelle de sévérité variable
- un caractère héréditaire avec le risque que plusieurs personnes dans une même famille soient affectées, majoritairement des hommes.
- certaines maladies peuvent être dégénératives
Ces retards s’expriment de différentes manières et à divers degrés :
- Troubles du langage, du comportement, praxiques
- Difficultés scolaires, relationnelles
- Déficit d’attention…
- … et qui peuvent être associés à d’autres complications : épilepsie, hypotonie, hyperlaxité…
=> Autant de symptômes qui nécessitent des programmes éducatifs adaptés et des prises en charge médicales et paramédicales spécifiques.