Des doutes au diagnostic

Quand nos jumeaux, Mathéo et Lucas, ont eu 2 ans et demi, ils ne parlaient toujours pas. Nous avons décidé d’aller consulter une pédiatre. Dès qu’elle les a vu marcher, elle nous a dit qu’il y avait "un problème". Ils ont fait un bilan auprès d’une psychomotricienne et d’une orthophoniste. C’était en 2009. Le pédiatre nous a orienté vers le CHU de Rouen pour des troubles du développement. Mathéo et Lucas ont passé de nombreux examens : IRM, ORL, Electro-encéphalogramme,… Rien à signaler.

En 2010, nous avons été alertés par un reportage sur l’autisme, dans lequel nous retrouvions des comportements des jumeaux : cris, se taper sur la tête, … Nous avons confié nos doutes à notre pédiatre, qui nous a orientés vers un spécialiste de l’autisme. Après de nombreux tests, nos enfants sont sortis sans l’étiquette d’autistes, mais "avec association d’un Trouble Envahissant du Développement d’intensité plutôt légère et d’un retard de développement sévère".

Ce spécialiste nous a proposé de réaliser un bilan génétique : caryotype, recherche de l’X Fragile ou de micro délétions ou duplications et un bilan métabolique. C’est finalement en 2012, trois ans après nos premiers doutes, que nous avons appris qu’ils sont atteints du déficit en transporteur de créatine, maladie dont je suis conductrice. Quand le diagnostic est tombé, ça a été difficile, j’étais effondrée. On culpabilise. La famille nous a entouré ; tout l’entourage est affecté.

Depuis, Mathéo et Lucas font des progrès, grâce à leur prise en charge : hopital de jour, psychomotricité, orthophonie et AVS au sein de l’école maternelle. Nous avons néanmoins le projet de nous rapprocher de ma mère ; mais il nous faut trouver une école spécialisée dans laquelle ils pourront s’épanouir. Le week-end en Normandie est arrivé juste après l’annonce du diagnostic. Nous avons pu rencontrer d’autres familles et échanger. Cela fait du bien car on se sent souvent seul avec une maladie rare. Le Dr Vassili Valayannopoulos nous a bien expliqué les recherches concernant la maladie.

Delphine