Conférence internationale sur les maladies rares de déficit en créatine cérébrale à Paris en sept 2023 : GAMT - AGAT et Déficit en Transporteur de la Créatine

Je suis la mamie de Mathéo et Lucas. Au bout de trois années de recherches et d’examens, nous avons enfin la réponse. C’est un soulagement de savoir le pourquoi de leur comportement…. Mais que de questions encore ! Ma belle-fille a eu du mal à accepter d’être conductrice de la maladie. Je lui ai...

Thomas est né en novembre 2004, il est souriant, craquant, et nous sommes émerveillés …. C’est notre premier enfant. A trois mois, il intègre la crèche, les puéricultrices le surnomment « grands yeux » et s’amusent de ses cris de nourrisson alors qu'il grandit.Si nous avions déjà observé, sans...

Avec l'association Xtraordinaire et le symposium de Rotterdam nous rencontrons des familles bienveillantes et des chercheurs

A l'initiative du Professeur Vincent Des Portes de l'Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon et avec Défiscience et la filière G2M, cette rencontre a permis de voir le jour.Elle a permis à Xtraordinaire d'inviter l'association américaine ACD à y participer, ce qui a donné une belle occasion de se...

Les rencontres entre familles sont importantes pour être à l'écoute des nouvelles familles qui ont rejoint le groupe après un nouveau diagnostic, pour partager nos expériences, nos recherches, nos avancées et s'entraider.Cette rencontre a été également l'occasion pour Aloise MABONDZO, de...

Quentin est un bébé né par déclenchement avec 3 jours de retard, qui m’a regardé droit dans les yeux après quelques minutes de souffle. Sa première nounou nous a avoué l’avoir choisi parmi d’autres enfants en recherche de nourrice, pour sa beauté.Puis, la PMI s’est alertée de cet enfant devenu...